Leyes de Mendel

La teoría cromosómica de la herencia -Mendel desconocía por completo la naturaleza de los «factores hereditarios». Años más tarde, el descubrimiento de los cromosomas y del mecanismo de la división celular arrojó luz sobre cómo se produce la herencia de los caracteres TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA MENDELIANA Cuando Mendel realizó sus experimentos, no se conocía la existencia de la molécula de ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas. Los investigadores de finales del siglo pasado y principios del actual elaboraron la teoría cromosómica de la herencia mendeliana, según la cual los genes residen en los cromosomas. En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios residían en los cromosomas. Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica de la herencia unos años más tarde. En 1909, Johannsen designó “el factor hereditario” de Mendel con el término gen. En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y y denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo. Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados. Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados.

Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación. También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la mitosis. Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia. En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente.

Los cromosomas y su papel en la herencia

Cadena de ADN

En 1902, Sutton y Bovery observaron la relación entre los cromosomas y la herencia y propusieron que las partículas hereditarias (hoy llamadas genes) se encuentran en los cromosomas, dispuestas una a continuación de otra. Ésta fue la primera formulación de la teoría cromosómica de la herencia, demostrada por Morgan en los años veinte del pasado siglo. Treinta años más tarde se descubrió que el material hereditario está formado exclusivamente por ácido desoxirribonucleico o ADN (excepto en algunos virus, que contienen solo ARN). Este material hereditario se encuentra localizado dentro del núcleo de las células asociado a proteínas, formando la cromatina. Solo en el momento de la división celular, la cromatina se condensa y se empaqueta, permitiendo entonces la observación de los cromosomas. Se denomina gen a una porción más o menos larga de ADN (de un determinado cromosoma) que contiene la información para sintetizar una determinada proteína responsable de un carácter. En el núcleo de cada una de nuestras células hay aproximadamente 25.000 genes. En una célula diploide, como las que forman el organismo humano, hay dos juegos de cromosomas idénticos: los cromosomas de cada pareja se denominan cromosomas homólogos.

Morgan

En base a estos descubrimientos y a los estudios realizados en 1906 por el zoólogo estadounidense Thomas H. Morgan sobre los cromosomas de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), se pudo elaborar la teoría cromos6mica de la

herencia donde se establecía de manera inequívoca la localizac16n física de los genes en la célula. Gracias a esta teoría se pudo dar también una explicaci6n definitiva a los casos en los que no se cumplían con exactitud las

leyes de Mendel anteriormente citadas. De manera parecida a Medel, Morgan se dedic6 a cruzar de manera sistemática diferentes variedades de moscas del vinagre. Estas moscas ofrecían muchas ventajas con respecto a los guisantes ya que tienen un ciclo vital muy corto, producen una gran descendencia, son faciles de cultivar, tienen tan s6lo cuatro cromosomas y presentan características hereditarias fácilmente observables, como el color de los ojos, la presencia o ausencia de alas, etcétera.

En 1910, descubrió un mutante de ojos blancos entre individuos silvestres de ojos rojos. La progenie del cruzamiento de un macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos presentó ojos rojos, lo que indicaba que el carácter "ojos blancos" era recesivo. Morgan denominó white al gen correspondiente, iniciando así la tradición de nombrar a los genes según el fenotipo causado por sus alelos mutantes. Al cruzar estas moscas entre sí, Morgan se percató de que sólo los machos mostraban el carácter "ojos blancos". De sus experimentos, concluyó que (1) algunos caracteres se heredan ligados al sexo, (2) que el gen responsable del carácter residía en el cromosoma X, y que (3) probablemente otros genes también residían en cromosomas específicos. Él y sus estudiantes contaron las características de miles de moscas y estudiaron su herencia. Empleando la recombinación de los cromosomas, Morgan y Alfred Sturtevant prepararon un mapa con la localización de los genes en el cromosoma.

Thomas Hunt Morgan, biólogo y genetista estadounidense (1866-1945), nació en Lexington, Kentucky (Estados Unidos). Es famoso por sus trabajos de confirmación de las leyes de la herencia del botánico austriaco Gregor Mendel, sentando las bases de la genética experimental moderna. Por el conjunto de estos trabajos, le fue concedido el premio Nobel de Medicina y Fisiología en 1933.Mientras realizaban experimentos y análisis citológicos sobre la mosca del vinagre, (Drosophila melanogaster), Morgan y sus alumnos descubrieron que los cromosomas se comportaban de modo similar a como Mendel creía que se segregaban y apareaban aleatoriamente los genes. Al descubrir también que los genes transmisores de multitud de caracteres se disponían de forma lineal en cada cromosoma, Morgan y sus colaboradores crearon mapas cromosómicos lineales en los que a cada gen se le asignaba una posición específica. Sus aportaciones.- Morgan continuó sus experimentos y demostró en su teoría de los genes (1926) que estos se encuentran unidos en diferentes grupos de encadenamiento, y que los alelos (pares de genes que afectan al mismo carácter) se intercambian o entrecruzan dentro del mismo grupo. En 1933 Morgan obtuvo el Premio Nobel de Fisiología y Medicina. A partir de los descubrimientos de Morgan se empezaron a estudiar diferentes enfermedades humanas que se heredaban de generación en generación, aunque no se conocía el por qué ni el cómo de dicha transmisión.Una de las enfermedades conocidas desde tiempos remotos y que afectaba a los varones, aunque transmitida por hembras, era la hemofilia (coagulación anormal de la sangre). Gracias a los hallazgos de Morgan se empezó a estudiar como una transmisión de genes ligados al sexo. Una de las más importantes aplicaciones de los descubrimientos de Mendel y Morgan en el campo de la medicina fue el hallazgo de los distintos grupos sangre.