Enfermedades Hereditarias

"HEMOFILIA"

La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangren más de lo normal.Es un trastorno genético, lo que significa que está provocado por un defecto en los genes que o bien se hereda (es decir, se trasmite de padres a hijos) o bien tiene lugar durante el desarrollo dentro del vientre materno. "Hemo" significa sangre y “filia" tendencia. Una persona con hemofilia tiene una tendencia a sangrar excesivamente. La hemofilia afecta prioritariamente a los chicos, aunque es muy poco frecuente: solo en torno a 1 de cada 5.000 chicos nacen con este trastorno, que puede afectar a cualquier raza o etnicidad.

CUALES SON LAS CAUSAS?

Tanto los hombres como las mujeres tienen 23 pares de cromosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La hemofilia es un trastorno genético ligado al cromosoma X, lo que significa que lo transmiten las madres a sus hijos de sexo masculino a través del cromosoma X. Si una madre es portadora del gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, cada uno de sus hijos de sexo masculino tendrá un 50% de probabilidades de padecer hemofilia.

Aunque las chicas muy raramente desarrollan los síntomas de la hemofilia, pueden ser portadoras de la enfermedad. Para que una mujer padezca hemofilia tiene que recibir un cromosoma X que contenga el gen de la hemofilia de su padre, lo que significa que este deberá estar afectado por esta enfermedad, así como un cromosoma X que contenga el gen de la hemofilia de su madre, que será portadora de la enfermedad. Aunque esto no es imposible, es muy poco probable.

SIGNOS Y SINTOMAS:

Moretones que no siguen una pauta habitual en localización y cantidad

• Repetidas hemorragias nasales que son difíciles de cortar
• Sangrado excesivo al morderse el labio o en las extracciones dentales
• Articulaciones dolorosas o inflamadas
• Sangre en la orina.

CONCLUSION:

Esta es una enfermedad en la sangre que puede ser herencia por defecto en los cromosomas y al ocasionar este defecto el nuevo ser no tendra una coagulacion normal ya que sufrira excesivos sangrados, malas articulaciones y hemorragias incontrolables.

"ALBINISMO"

El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que afectan a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.

Pigmento de color negro que existe en forma de gránulos en el protoplasma de células de los vertebrados y al cual deben su coloración especial la piel, los pelos, etc.

Existen dos tipos principales de albinismo:

* El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.

* El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.

Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:

* Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo

* Piel y cabello más claros de lo normal

* Ausencia de color en la piel por parches

Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:

* Ojos bizcos (estrabismo)

* Sensibilidad a la luz (fotofobia)

* Movimientos oculares rápidos (nistagmo)

* Problemas de visión o ceguera funcional

* El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende de la gravedad del trastorno.

El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:

* Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.

* Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS).

* Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.

* Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares anormales (nistagmo).

CONCLUSION:

Lo que es el albinismo en si es una anomalía de herencia ligada a los cromosomas esta enfermedad esta relacionada al sol y a la melanina ya que la melanina es la que le da color a la pielm pelo y ojos y de igual manera se relaciona con el sol ya que este es el que el ocasiona problemas a las personas albinas ya que su piel no tiene las suficientes fuerzas para defenderse.

Lo bueno es que existe tratamiento para personas con este tipo de enfermedad y están enfocados mayormente al sol para protegerlos y que no les cause algún daño como cáncer de piel o irritaciones.

"DALTONISMO"

El daltonismo es una enfermedad hereditaria y congénita que pueden trasmitir las mujeres pero que afecta únicamente a los varones

Se trata de un trastorno en la visión cromática, es decir de los colores (cromatopsia), y dentro de estas discromatopsias el daltonismo es la forma mas frecuente. La persona que lo padece ve perfectamente, pero tiene dificultad para ver un color o una gama de éste.

Carece de tratamiento por lo tanto no tiene cura.
Hay discromatipsias adquiridas pero son muy raras, lo habitual es que sean congénitas y hereditarias. Existe una variedad llamada acromatopsia en la que los únicos colores que se ve son el blanco y el negro porque la retina carece de conos, células sensitivas visuales encargadas de suministrar al cerebro la visión fina de los colores.

Hay tres tipos de discromatopsias:

* El daltonismo no es una anomalía visual grave, pero puede resultar peligrosa si no se sabe que se padece. Por ejemplo en relación con los semáforos o las señales de tránsito.

* Cuando se sospecha que un niño puede presentar dificutad para ver los colores, debe ser llevado a la consulta oftamológica lo mas pronto posible. El especialista realizará pruebas, entre ellas el test de Ishihara, que consiste en averiguar el color de distintas figuras o números que aparecen en unas láminas.

* El daltonismo, llamado así en honor del químico inglés John Dalton, quien padecía esta deficiencia es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir algunos colores (discromatopsia). Aunque la confusión de colores entre un daltónico y otro puede ser totalmente diferente, incluso en miembros pertenecientes a la misma familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver más matices del violeta que las personas con visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico

CONCLUSION:

En conclusión una persona daltónica es aquella que confunde dos colores, por lo general confunden el rojo con el verde, es decir, ven el color rojo como color verde. es una enfermedad hereditaria puesto que es una enfermedad genética.

El daltónico no es un enfermo, es un defecto en la retina que hace que ciertos colores se vean de distinta manera a como los ve una persona, normalmente. Suele cambiar el rojo por el verde y viceversa. Al detectar a una persona daltónica se le reduce sobre todo la parte de la conducción de vehículos y se les da tratamiento para diferenciar los colores del semáforos y otras advertencias que puedan poner en peligro su vida.

PREGUNTAS:

1.- Este es un sintoma de la hemofilia:

a) vomito con sangre b) no distinguir colores c) ausencia del color de piel y cabello d) sangrado excesivo

2.-En quienes es mas frecuente la hemofilia:

a) niños b) niñas c)adultos d) animales

3.- Cuantos tipos de hemofilia existen:

a) 1 b) 2 c)3 )5

4.-Que El daltonismo es una anomalía que depende de un gen (ligado) atado al sexo. Un hombre con visión normal se empareja con una mujer también con visión normal pero su padre es daltónico. Respeto a su descendencia, podemos deducir que:
a) Todos los niños y la mitad de las niñas serán daltónicos.
b) El 50% de los niños y el 50% de las niñas serán daltónicos.
c) Todas las niñas serán normales y el 50% de los niños serán daltónicos.
d) Todos los niños serán normales

R=1º Todos los niños serán normales. El padre de los niños portó el gen Y de su padre (sano) y el gen X de su madre (sano también)

5.- Se le denomina a un sujeto que no es capas de distinguir entre tonos rojos y verdes.

Daltónicos

Tritanopes

Protanopes

Deuteranopes

R= Protanopes

6 .- El daltonismo es una enfermedad que portan las mujeres y se desarrolla en ?

Las mujeres

Los hombres

Hombres y mujeres

Solo niños

R= los hombres

7.- Es un trastorno de la visión que consiste en percibir los objetos con una coloración que no existe.

a)protanopes

b) cromatopsia

c) ishihara

d) daltonismo

8.- ¿Qué es el albinismo?

Conjunto de condiciones genéticas que afectan a los humanos

Conjunto de condiciones de melanina que afecta a los animales

Conjunto de condiciones genéticas que afecta a los humanos y animales

Conjunto de cromosomas Y que afecta a los humanos

9.- ¿Qué es el albinismo 2?

Es un defecto del cromosoma X

Es un defecto del cromosoma Y

Es un defecto en el gen P

Es un defecto en el gen X

10.-¿Qué riesgo tiene una persona albinista?

A)Sensibles a la luz

B) Ojos bizcos

C) Ceguera

D)Todas las anteriores