Los Herederos de Mendel

Síndromes

A continuación se presentan algunos de tantos síndromes que podemos encontrar en nuestra especie, "la humana". Empezamos definiendo un síndrome: grupo significativo de síntomas o signos, de igual manera podemos decir que es un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad.

Este es un vídeo titulado "Hijo de la Luna" podemos escuchar que empieza con la frase "cuenta una leyenda", esta canción nos habla de la historia de una gitana la cual le regaba a la luna por un amante, pero esta le pidió como condición su primer hijo. ¿Qué tiene que ver esto con los síndromes? La respuesta es que el signo de la piel blanca en todo el cuerpo se le denomina "albinismo" la cual es una condición genética en la cual hay ausencia de pigmentación. De igualmente al final de la canción se describe como el padre le dio rechazo al hijo, y se le abandono, esto no solo es una leyenda, si no también una problema en distintas regiones del mundo, que a causa de falta de información, se le da a estos niños la denominación de criaturas del mal. Por esta y muchas razones mas es importante el conocimiento de nuestra propia naturaleza.

Sindrome de Aarskog-Scott

El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970.
Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectados por el síndrome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellas también en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves del síndrome, sobre todo en el rostro y las manos. 

Probabilidades de heredar el síndrome *Los principales síntomas del síndrome de Aarskog-Scott son:

° Una estatura desproporcionadamente corta ° Anormalidades de la cabeza y la cara, que incluyen: ° Cara redondeada ° Ojos alargados ° Ojos ligeramente sesgados ° Párpados caídos ° Nariz pequeña ° Fosas nasales hacia adelante ° Media porción de la cara está subdesarrollada ° Surcos amplios arriba del labio superior ° Pliegues debajo del labio inferior ° La oreja se encuentra doblada en la parte superior ° Retraso en el crecimiento de los dientes ° En algunos casos labio o paladar hundido
*Otros síntomas pueden incluir: ° Malformación en el escroto ° Testículos no descendidos ° Manos y pies pequeños ° Dedos cortos en manos y pies ° En algunos casos, pequeñas membranas en los dedos de pies y manos ° Anormalidades en el esternón ° Ombligo salido ° Hernias inguinales ° Problemas con los ligamentos, lo cual deriva en una hipertensión de las rodillas ° Deficiencias mentales moderadas (en cerca de un tercio de los afectados)

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una malformación a nivel genotípico y fenotípico entre cromosomas homólogos, es una malformación estructural a diferencia de otras numéricas como es el caso de la trisomia del par 21 o síndrome de Down. Ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso.

Síntomas:
* Trastornos alimenticios en el 75%.
* Dilación en sentarse y andar.
* Ausencia de habla.
* Poca capacidad de atención e hiperactividad.
* Falta de aprendizaje.
* Epilepsia en un 80%.
* Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.
* Afectividad natural y frecuencia de risas.
* Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.
* Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios.
* Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.

Síndrome del marcador X

Síndrome del cromosoma X frágil o Síndrome de Martin-Bell o Síndrome del marcador X

Definición

Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en el gen FMR1. El código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X y, cuantas más copias o repeticiones haya, mayor probabilidad habrá de que sea un problema.

Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada del todo.

Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Una persona puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo padecen.

La incidencia del síndrome del cromosoma X frágil es de 1 de 15000 nacimientos de varones y puede explicar gran parte del exceso de varones en la población con retraso mental.

Se debe buscar asistencia médica si se sospecha la posibilidad de síndrome de cromosoma X frágil en un niño que tiene retardo mental.

Síntomas

· Retardo mental

· Testículos grandes (macro-orquidismo) después del comienzo de la pubertad

· Tamaño corporal grande

· Tendencia a evitar el contacto ocular

· Comportamiento hiperactivo

· Frente u oídos grandes con una mandíbula prominente

Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos severos pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.

El síndrome XYY o síndrome del súper hombre

Definición

Los niños y hombres con el síndrome 47, XYY tienen dos cromosomas Y en vez de uno. Esto significa que tienen 47 cromosomas en lugar de 46 y que tienen dos cromosomas Y un cromosoma X en lugar de un X y un Y.

El cromosoma adicional se obtuvo durante la formación del esperma que se juntó con el óvulo al formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto, justo después de la concepción. El cromosoma extra no puede ser removido nunca.

El síndrome 47, XYY ocurre al azar. Los padres no lo causaron ni pudieron hacer nada para evitarlo.

El cambio del cromosoma del sexo que causa el síndrome 47, XYY no se puede reparar nunca. Sin embargo, el apoyo de la familia y la ayuda en la escuela pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento.

Aproximadamente 1 de cada 1000 niños y hombres tienen el síndrome

47, XYY.

Este es un cariotipo de un hombre con el síndrome 47, XYY.

El síndrome de Kawasaki

El Síndrome de Kawasaki es una de las enfermedades infecciosas crecientemente notificadas en los centros de salud.

La enfermedad de Kawasaki (EK) sigue siendo, todavía, una enfermedad desconocida para una gran parte de la población. Esto es debido a su reciente descubrimiento (no hace más de 40 años) y a su escasa frecuencia. No debe considerarse una enfermedad grave en el momento en que se padece sino más bien, una enfermedad que, de no ser tratada a tiempo, puede producir daños irreversibles que más a largo plazo serían motivo de una
mayor mortalidad.

Todo esto se refiere a una de sus secuelas más frecuentes, los aneurismas coronarios, y a una de sus consecuencias: el infarto de miocardio en épocas tempranas de la vida.

No es una enfermedad rara en nuestra época, sin embargo es potencialmente mortal y de graves secuelas, como también el uso precoz de tratamiento previene serias lesiones en las arterias del corazón.

La mayor incidencia se observa en niños de uno a dos años de edad y alrededor del un 80% de los casos tiene cuatro años o menos de edad. Es mas frecuente en niños de origen japonés o coreano.

Principales manifestaciones clínicas:

1- La manifestación temprana es la fiebre es de inicio brusco y dura más de 5 días (habitualmente entre 7 y 14 días), es elevada (38º a 40º C) y sin tratamiento con inmunoglobulina intravenosa (IGIV) puede superar los 10 días.

2- Inflamación de la conjuntiva ocular, sin secreciones ni hinchazón de conjuntiva o párpados. Los hallazgos son igualmente intensos en ambos ojos y limitados a la primera semana o primeros 10 días.

3- Cambios en la boca: Enrojecimiento y costras de los labios, es lo más llamativo, pero también lengua de frambuesa, inflamación de faringe como único hallazgo. Estos cambios pueden ser sucesivos y no coincidir entre sí

4- Manchas de color rojo intenso en la piel que se acentúa con la fiebre o agitación del paciente. Estas lesiones pueden ser abundantes o escasas, de distribución irregular, de preferencia en el tronco y fluctuantes en el tiempo. Son similares y se confunden con la escarlatina

Mutaciones numéricas

Las mutaciones numéricas de los cromosomas son deformaciones o alteraciones en el número de cromosomas en el genoma. Existen solo 3 tipos de casos de deformación numérica y son:

Haploidia: La haploidía es un estado de la célula en el cual su núcleo no tiene dotación cromosómica doble, es decir, tiene sólo un juego de cromosomas. Se da solamente en las células sexuales y es fruto de la meiosis. Cuando se fusionan dos gametos se restablece la diploidía.

Ejemplo: En la naturaleza la haploidía es un estado normal en los hongos, en la fase gametofítica de las plantas inferiores, y en animales en los machos de las especies con determinismo sexual por haplo-diploidía.

Poliploidia: se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides.

Ejemplo: La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien está más extendido dentro del reino vegetal que del animal. En los vegetales la poliploidía se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geográfica.

Aneuploidia: hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos.

Ejemplo: El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Tiempo de diversión.

Los biólogos moleculares se han preguntado durante años por que la mayor parte del ADN de un organismo no parece tener ninguna función. Pero la razón es bien simple: tan solo el 30% del ADN de un humano sirve para algo porque el resto son comentarios escritos por Dios.

¡PONIÉNDOLO A PRUEBA!

1.- ¿Cuántos caracteres se estudian en la 3ª ley de Mendel?

a) 1 o más b) 2 c) 2 o más d) Ninguna de las anteriores.

2.- Del cruce AA con aa el genotipo será…

a) 100% híbridos b) 50% puros dominantes/50% puros recesivos.

c) 100% Puros dominantes d) 100% puros recesivos

3.- ¿Cómo se expresa el alelo recesivo?

a) Letra mayúscula b) Letra minúscula c) Las dos anteriores d) Ninguna de ellas.

4.- ¿Cómo se llama la generación anterior a la F₁?

a) F₀ b) F₂ c) Ninguna de las otras. d) P

5.- Si el alelo es dominante, significa que…

a) se expresa mas veces b) es mas grande c) se expresa menos veces d) es mas pequeño

6.- En la 2ª ley de Mendel se mezclan…

a) Aa x Aa b) AA x aa c) Aa x aa d) AA x Aa

7.- A la hora de realizar la tabla en la 3ª ley, con dos caracteres, ¿cuántas casillas hemos de dibujar?

a) 8 b) 16 c) 32 d) ninguna de las anteriores.

8.- ¿Los grupos sanguíneos son hereditarios?

a) Sí b) No c) depende las circunstancias d) ninguna de las anteriores.

9.-¿Cómo expresamos cuando se obtiene un resultado dihíbrido?

a) AA b)AB c) AABB d)AaBb

10.-De acuerdo al siguiente ejemplo basado en la 1era ley de Mendel conteste la pregunta formulada.

El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los 2 alelos ¿se manifestara?

a) dominante junto al recesivo b) el dominante c) el recesivo d)la F1

Como se pudieron dar cuenta este sencillo cuestionario abarca más que nada los temas de las características hereditarias y las leyes de Mendel.

Esperamos les haya servido de mucho, ya sea como guía o que mínimo hayan aprendido o comprendido algo nuevo. Saludos de el equipo 5 (Addy Aguirre, José Luis Arrioja, David Becerril, Wendy Curiel, Luis Ortíz, Jazmín Palma y Daniza Reyes).

Les dejamos el mapa conceptual del bloque dos, como veran se abarcan los temas vistos durante clase espero y les sirva de ayuda.